乳がん治療薬であるタモキシフェンは、手術後のホルモン療法薬として多くの乳がん患者の方に広く服用されている薬剤の1つですが、一部の方に薬の効果が見られないことが報告されています。その原因の一つとして、タモキシフェンを肝臓で分解する力の個人差が関係しているとの論文が複数発表されています。その個人差を決定している要因の一つがCYP2D6（シップ ツーディーシックス）遺伝子です。
CYP2D6遺伝子チェックテストは、CYP2D6の遺伝子タイプを調べることにより、CYP2D6がタモキシフェンを分解する力を予測します。
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タモキシフェン：非ステロイド性の抗エストロゲン剤で、タモキシフェンは成分名を指します。各製薬会社からノルバデックス、タスオミンなどの商品名で販売されています。
① 本テスト結果は、治療方針を医師に相談する際にお使いいただく時の目安の1つとなるものです。CYP2D6遺伝子とタモキシフェンとの関連に対する現在の評価ついてはこちらをご参考ください。
② 薬の効果にはCYP2D6遺伝子だけでなく、他の遺伝子や併用薬といった環境要因も関与しています。本テストでCYP2D6遺伝子に変異もしくは欠損が見られなくても、他の要因によってタモキシフェンの治療効果が見られない場合も考えられます。
③ 本テスト結果は、乳がんの再発の可能性の有無を判定するものではありません。
薬は体の中に入ると肝臓で酵素により分解されます。薬を分解する酵素のことを薬物代謝酵素とよび、いくつかの種類があります。タモキシフェンはCYP2D6という薬物代謝酵素により分解され、高い活性を持つ代謝物エンドキシフェンに変換されますが、CYP2D6の働き方には遺伝的な個人差があることが知られています。CYP2D6遺伝子の働き方が弱い、もしくはCYP2D6遺伝子自体を持っていない場合、タモキシフェンを肝臓でうまく分解することができず、薬の効果が得られないとの論文が複数報告されています。
CYP2D6の働きは遺伝子によって決定されており、頬の内側を専用の綿棒でこするだけの簡単な方法で調べることができます。
また遺伝子を調べるテストなので、結果は生涯変わることがありません。
このテストでは、CYP2D6遺伝子のうち、日本人において主要なバリエーションを調べることで、CYP2D6が薬を代謝する機能を予測します。
代謝機能が「平均代謝」よりも低い場合、タモキシフェンの投与量を増やすことで、期待された効果が得られたとする報告があります。 また代謝にCYP2D6が関与しない、タモキシフェン以外のホルモン療法薬もあります。
