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用語解説

同一遺伝子座に属し、互いに区別される遺伝的変異体をアレルと呼びます。一つの集団内に存在する割合をアレル頻度と呼びます。

例）「CYP1A2*1C・・・約15.0％」の場合
CYP1A2*1Cの型が出現する頻度が１５％であることを示しています。

アレルの組み合わせをジェノタイプと呼びます。それが集団内に存在する割合をジェノタイプ頻度と呼びます。

例）「CYP1A2*1C・・・A/A:A/a:a/a = 72.3%:25.5%:2.3%」の割合
CYP1A2*1Cの型を「もたない」、「１つもつ」、「２つもつ」人の割合がそれぞれ、72.3%、25.5%、2.3%であることを示しています。

ヒトゲノム全配列を基に、各地域のヒト集団を対象とした一塩基多型の頻度からアレル頻度、ジェノタイプ頻度を決定し、疾患や薬剤応答性に関する遺伝子を発見するための基盤を整備するプロジェクト。カナダ、中国、日本、ナイジェリア、英国、米国の科学者と各国政府、財団などの協力により行われています。